모야모야병, もやもや病, Moyamoya disease
1960년대 일본의 의사는 뇌혈관 조영술을 연구하는 도중에 혈관의 모양이 마치 연기가 모락모락 피어나는 것 같은 현상을 발견하고 모야모야(もやもや) 병이라는 이름을 붙이게 됩니다.
일반적으로 모야모야병은 10세 전후의 어린아이들에게 많이 발생하며 주로 문제가 되는 증상은 뇌졸중이기 때문에 ‘어린이 뇌졸중’, ‘소아 뇌졸중’으로 많이 알려져 있습니다.
모야모야병은 정확한 발생기전이 알려지지 않은 희귀질환으로 세계적인 통계에 의하면 일본과 중국, 한국에서 특히 많이 발생하며 국내에는 약 2천 명 정도의 환자가 있다고 합니다.
국내에서 매년 500명 정도의 모야모야병 환자가 발생하지만 그나마 다행인 점은 난치병으로 분류하고 있지만 약물 처방으로 증상을 완화하거나 수술을 통해 개선이 가능하다는 점입니다.
1. 증상
발병하는 나이에 따라서 큰 차이가 존재하는데 일반적으로 두통이 자주 발생하거나 어지럼증으로 중심을 잡지 못하고 운동이나 스트레스를 받으면 호흡이 가빠지는 모습을 보입니다.
이를 뇌허혈 증상이라고 하는데 증상이 심해지면 신체의 절반이 마비되거나 언어 장애로 인해서 말이 어눌해지고 사물이 여러 개로 보이거나 안 보이며, 한쪽으로 자주 넘어지게 됩니다.
소아의 경우 심하게 울거나 노래를 하는 등 호흡이 많이 필요한 행동을 하고 나면 일시적으로 한쪽 팔이나 다리에 마비 증세를 보였다가 사라지는 초기증상이 발생할 수 있습니다.
반면 성인의 모야모야병 발생 확률은 낮지만 뇌전증(간질)처럼 발작이 일어나거나 특별한 증상 없이 뇌출혈이 발생하는 경우가 많기 때문에 영구적으로 장애를 남길 수 있습니다.
모야모야병은 남자보다는 여성의 발생 비율이 높은 편입니다.
2. 원인
정확한 발생 원인을 찾지 못하고 선천적 / 후천적으로 발생하는지에 대한 논란이 한동안 계속됐으며 병리학적인 소견으로는 동맥의 안쪽에 있는 내막이 두꺼워지는 현상이 발생합니다.
가까운 나라 일본에서는 모야모야병을 앓고 있는 환자를 조사한 결과 개인의 직업이나 생활습관, 지역과는 무관하기 때문에 유전적인 요소가 크게 작용하는 것으로 판단하고 있습니다.
이 주장을 뒷받침하는 증거로는 우리나라와 일본 중국에서 많이 발생하며 10% 이상의 환자에게서 가족력이 보이며 3, 6, 8번 염색체와 연관성이 존재한다는 연구가 있기 때문입니다.
나중에 발표한 논문에 따르면 RNF213유전자의 R4819 다형성은 우리나라와 일본에서 1~2% 발견되며 가족성 모야모야병 환자의 90% 일반 환자는 70% 이상 발견되었습니다.
다만 서양인의 경우 RNF213 유전자가 아니라 N3962D, R4062Q 유전자와 모야모야병 환자들의 연관성이 많기 때문에 R4810K 다형성은 원인이 아니라 연관성이 있다고 말합니다.
그리고 2018년 1월 29일 김승기, 묵인희, 최정원 교수팀은 혈관내피전구세포에 변형된 미토콘드리아로 인한 활성산소 증가가 원인이라는 것을 세계 최초로 규명하게 됩니다.
3. 진단
외부적으로 확인할 수 있는 방법이 없기 때문에 두통이나 마비, 언어장애, 호흡곤란 등의 증상이 발생하고 시간이 지나도 개선되지 않거나 심해지면 영상학적 진단을 진행하게 됩니다.
1) 뇌혈관조영술
뇌동맥을 조영하는 과정에서 동맥이 막혀있거나 좁아진 부분의 혈관이 그물처럼 나타나는 경우 모야모야병으로 확진할 수 있습니다.
2) CT/MRI/MRA
CT 촬영은 뇌경색이나 뇌출혈 같은 두부외상을 진단하는 경우에 사용하기 때문에 진단이 어렵고 MRI를 사용한 혈관 촬영을 통해서 모야모야병을 확진할 수 있습니다.
3) SPECT 촬영
뇌혈류에 비례해서 분포하는 방사성의약품을 정맥에 주사하고 부위별 혈류량을 평가하는 방법으로 혈류의 감소와 증가와 같은 변화를 분석해서 확인할 수 있습니다.
수술을 받은 다음 예후를 확인하기 위해 단층촬영(SPECT)이 필요할 수 있습니다.
4. 치료
모야모야병을 치료는 연령에 따라서 다른 방법으로 진행되며 환자의 나이가 어릴수록 질병이 빠르게 진행되기 때문에 모야모야병을 확진하면 바로 치료를 시작하게 됩니다.
반면 성인의 경우는 모야모야병을 발견해도 바로 치료하지 않고 한동안 증상이 심해지는지 관찰하고 혈루 저하가 심하거나 합병증이 우려되는 경우 치료를 진행하게 됩니다.
1) 약물치료
20대 미만인 경우 대부분 수술을 하기 때문에 증상이 심하지 않은 성인을 대상으로 하며 아스피린, 혈관확장제, 스테로이드를 처방하지만 특별한 효과를 입증하지 못하고 있습니다.
다만 모야모야병으로 인한 증상이나 통증을 줄이기 위해서 처방하는 소염진통제와 항경련 제는 환자의 고통을 줄이는데 도움이 됩니다.
2) 외과 치료
허혈발작이 심한 경우는 일상생활을 하면서 발생할 수 있는 위험뿐만 아니라 합병증이 발생할 수 있기 때문에 증상은 완화시키기 위해서 외과적인 수술을 권장하고 있습니다.
뇌출혈을 보이는 환자의 경우도 수술을 권장하는데 직접우회로형성술, 간접우회로형성술, 병합우회로형성술이 있지만 정확한 효과에 대한 데이터가 부족한 실정입니다.
수술을 받은 다음에는 호흡이 거칠어지는 지나친 운동을 삼가는 게 좋으며 수술을 받은 사람들의 뇌경색, 뇌출혈 없는 10년 생존률은 100%에 가까운 수준입니다.
5. 기타
모야모야병이 대중적으로 알려진 이유는 의정부 시내에서 강도로 추정되는 괴한의 습격을 피해 도망치던 여대생이 집에 도착한 다음 쓰러지면서 의식불명이 되었기 때문입니다.
그녀는 다행히 의식을 회복했으며 자신이 모야모야병에 걸린 사실을 알게 되었다고 합니다 그리고 가해자로 지목된 개그투나잇 개그맨 출신 여주석은 징역 2년형을 받게 되었습니다.
조기에 병을 진단해서 적절한 치료를 받으면 정상적인 생활을 누릴 수 있지만 늦게 발견하거나 허혈증상이 심한 경우는 신경마비나 뇌경색으로 인한 사망 가능성이 존재합니다.
병을 예방하는 방법도 없고 모야모야병을 진단받거나 수술을 받은 사람이 남자라면 신체검사 등급이 5~6등급으로 분류될 정도로 심각한 질환으로 생각할 수 있습니다.
호두, 검은콩, 단호박, 배, 사과, 고구마, 블루베리, 생선, 양파, 브로콜리, 마늘, 귀리, 시금치, 토마토, 메밀, 대파 등의 음식이 좋고 지방이 많은 음식은 피하는게 좋습니다.
모야모야병은 최근에 정확한 원인을 발견했기 때문에 앞으로 미리 예방하는 방법이나 환자들의 증상을 완치할 수 있는 방법이 나올 거라 생각합니다.
동맥이 막히는 증상을 보이기 때문에 평소 식습관 관리를 잘하시길 바랍니다.