학창시절 옆에 앉는 짝을 바꾸는 시간이 오면 아이들이 노골적으로 싫어하던 여자아이가 있었는데 처음에는 그 이유를 몰랐지만 한번 짝이 된 다음에 깨닫게 되었습니다.
몸에서 심한 악취가 났기 때문인데 당시에는 잘 씻지 않아서 냄새가 난다고 생각했지만 지금 와서 보니 생선 냄새 증후군으로 불리는 트리메틸아민뇨증을 앓고 있었던 것 같습니다.
이번 시간에는 트리메틸아민뇨증 원인과 치료에 관한 내용을 알아보려고 합니다.
원인

우리가 음식을 먹으면 위와 장에는 트릴메틸아민(TMA)이라는 성분이 나오는데 트리메틸아민은 동물이나 식물이 부패하는 과정에서 발생하는 특유의 악취를 가진 기체로 농도가 약하면 생선 비린내, 농도가 높은 경우는 암모니아와 비슷한 냄새가 납니다.
여기서 FMO3라는 효소가 작용하면 냄새가 나지 않는 TMAO라는 물질로 변해서 소변으로 배출되지만 트리메틸아민뇨증에 걸리면 FMO3라는 효소가 정상적인 기능을 하지 못하기 때문에 TMA의 물질대사가 진행되지 않아서 몸에서 심한 악취가 발생합니다.
후천적 바이러스 감염 / 열성 유전 방식으로 부모로부터 체질을 물려받게 됩니다.
이외 냄새의 원인
- 단백질을 많이 섭취하면 특히 입 냄새가 많이 난다.
- 위나 장에서 트리메틸아민을 생성하는 세균의 증가
- 몸에서 곰팡이나 대변 냄새가 난다면 간 질환을 의심
- 간이나 신장의 기능이 떨어지면 암모니아 냄새가 난다.
- 위장질환으로 헬리코박터균이 많으면 썩은 달걀 냄새
- 치주염이나 축농증 구강질환은 상한 고기 냄새가 난다.
- 아포크린선에서 나오는 땀의 문제로 발생하는 액취증
진단
트리메틸아민뇨증 환자는 별도로 검사를 하지 않아도 땀을 흘리거나 입을 통해서 생선 비린내와 비슷한 냄새가 나기 때문에 진단이 쉬운 편이지만 증상이 경미하다면 TMA를 많이 발생시키는 콜린이 많은 음식을 섭취한 다음 소변 검사를 하거나 FMO3 유전자를 분석하게 됩니다.
가족력을 확인하는 것도 정확한 진단에 도움이 됩니다.
치료
생선 냄새 증후군으로 불리는 트리메틸아민뇨증은 증상을 치료할 수 있는 방법이 없으며 냄새를 줄이기 위해 TMA를 발생시키는 콜린과 카르니틴이 많은 음식을 피하는 것이 좋습니다.
냄새 줄이는 방법
- 해산물이나 달걀, 콩, 우유 등 TMA가 많은 식품 제한
- TMA 성분을 줄이기 위해 단기간 항생제를 사용
- 프로바이오틱스, 프리바이오틱스로 장 건강을 관리
치료가 아니라 근본적인 문제를 해결하지 못하기 때문에 학교를 다니거나 사회생활을 할 때 남의 눈치를 보거나 위축되는 경우가 많아서 우울증 등 심리 상담이 필요한 경우가 많습니다.
논란
생선 냄새 증후군은 몸에서 악취가 나기 때문에 증상이 심한 경우 일상생활뿐만 아니라 사회생활이 어려운 희귀난치성 질환이지만 신체 기능은 정상이기 때문에 현행법상 장애등급 판정을 받지 못하며 복지혜택을 받을 수 없습니다.
트리메틸아민뇨증이 장애등급 판정을 받기 어려운 이유는 현재 희귀난치성 질환은 약 2천여 개 이상이 존재하며 한국에만 50만명 정도의 환자가 있지만 이를 제도적으로 지원하기 위한 인력이나 재정 상태가 받쳐주지 못하기 때문입니다.
생선 냄새 증후군은 출생하고 바로 증상이 나타나는 경우도 있으며 대부분 한참 민감한 시기인 사춘기부터 심해지는데 특히 여성의 경우는 생리 기간에 냄새가 더 심해지기 때문에 마음의 상처를 입고 이후에는 스스로 사회적으로 고립된 상황을 만들게 됩니다.
희귀난치성 장애로 인정받고 도움을 받는 것도 좋지만 현재 꾸준한 연구를 진행하고 있기 때문에 의료기술이 발달해서 증상을 치료할 수 있는 방법이 나왔으면 좋겠습니다.